黄斑营养不良：这种罕见的眼病如何引起失明

1. 是什么引起黄斑营养不良？
2. 诊断黄斑营养不良
3. 黄斑营养不良的类型

黄斑营养不良是一种相对罕见的眼睛状况。与遗传性基因突变有关，黄斑营养不良症引起了中央最敏感部分的恶化视网膜（黄斑），其光敏感细胞浓度最高（感光体）。

顾名思义，视网膜的黄斑在黄斑营养不良中受到影响。黄斑是视网膜的中心区域，其中包含负责中央视觉和颜色感知的光感受器。当黄斑因黄斑营养不良而受损或疤痕时，您的中心视力就会受到影响 - 在某些情况下，这可能导致失明。

是什么引起黄斑营养不良？

黄斑营养不良与更常见的不同爱游戏ayx下载 被称为黄斑变性，通常是由视网膜和黄斑与年龄相关的恶化引起的。

尽管衰老或危险因素（例如吸烟）引起了黄斑变性的常见形式，但黄斑营养不良与基因突变有关，基因突变（没有明显原因）引发了视网膜细胞的降解。某些形式的黄斑营养不良出现在童年时期，其他形式出现在成年期。

但是，由于症状的相似性，包括视力降低和中央视力的丧失，有时很难区分常见的黄斑变性和遗传性黄斑营养不良。

黄斑营养不良的最常见形式之一是Stargardt病，占所有黄斑营养不良病例的7％，通常发生在儿童时期。

黄斑营养不良症的诊断如何

黄斑营养不良的症状可能包括降低视敏度没有明显的原因，例如折射错误或者白内障。

如果你的眼科医生怀疑您患有黄斑营养不良症，他或她可能会订购不属于常规的特殊眼科测试眼睛检查用于确定的诊断。例如，一个称为称为的测试荧光素血管造影可以检测黄斑营养不良的视网膜损伤。

使用的测试光学相干断层扫描（OCT）也可以进行分析眼组织，以使其可能存在于在视网膜色素上皮（RPE）。脂肪霉素是从恶化的眼组织中脱落的废料。

还有另一种选择是电子网图（ERG）测试，该测试涉及将电极放在眼睛的外表面上（角膜）测量视网膜中的光感受器对光的反应程度。

黄斑营养不良的类型

已经确定了许多形式的黄斑营养不良症，包括：

• Stargardt的，最常见的黄斑营养不良类型，通常发生在儿童时期。通常在成年人中发现了一种不同形式的Stargardt，称为Feldus Flavimaculatus。Stargardt的特征是在视网膜中形成色素的废物细胞。

• 卵形黄斑营养不良（VTM），通常首先在大黄斑中心出现的蛋黄形状的大黄色椭圆形病变（Vitelliform）中发现。已经确定了这种形式的黄斑营养不良症的遗传突变，包括影响儿童和年轻人的最佳疾病。该疾病的一种不同版本也可以出现在成年人中，黄斑病变的大小和形状各不相同。

• 北卡罗来纳州黄斑营养不良这是通过非常特异的遗传标记鉴定的眼科疾病的一种极为罕见的形式。虽然以这种遗传形式的黄斑营养不良形式命名，但在全球其他地方发现了这种疾病。

其他类型的黄斑营养不良会导致光敏细胞的特异性变性锥。圆锥体负责色觉，最集中在视网膜的黄斑区域。

虽然不是技术上黄斑的营养不良，但色素性视网膜炎是一种遗传感受器营养不良，可破坏眼睛中的光敏细胞。

黄斑营养不良的治疗

如果您患有黄斑性营养不良，则需要参观视网膜专家，该专家将帮助您确定疾病的确切性质。例如，某些类型是渐进的，有些不是。

可能需要遗传分析和咨询来帮助您确定您患有的黄斑营养不良症的类型，以及眼睛状况是否可能传递给您的孩子和后代。另外，如果您对与黄斑营养​​不良类型相关的视力丧失程度有了解，则可以更好地决定计划生育。

目前，尚无可靠的黄斑营养不良治疗方法。然而，基因疗法已显示出治疗这种和其他类型的遗传疾病的希望。

例如，OCATA疗法提出了几项前瞻性试验的结果，这些试验评估了源自人类胚胎干细胞治疗Stargardt病的视网膜色素上皮（RPE）细胞。到目前为止，已经接受了31例患者，所有患者都经历了改善或表现最好的视力（BCVA）。

页面更新2017年12月